Забруднення навколишнього середовища впливає на саме дорогоцінне, що створено еволюцією живої матерії, - на генетичну програму людини. Разом з тим забруднення середовища мутагенами охоплює генофонди популяцій всіх видів тварин, рослин, бактерій і вірусів, що населяють біосферу. Збереження і зміцнення біологічних основ людини і всіх живих істот в умовах антропогенної трансформації біосфери потребують точного знання об’єма і характера впливу з боку мутагенів.

Хімічне і, зокрема, радіоактивне забруднення навколишнього середовища збільшує небезпеку збільшення кількості індукованих мутацій в соматичних і статевих клітинах людини. Причому, якщо соматичні мутації збільшують кількість злоякісних пухлин, серцево-судинних захворювань, впливають на тривалість життя та інші морфофункціональні ознаки людей одного покоління, мутації в статевих клітинах проявляються у вигляді спадкових аномалій наступних поколінь.

Розрізняють такі типи мутацій:

• зміна числа хромосом (хромосомні мутації, більшість з яких летальні);
• розриви і обміни хромосомним матеріалом ДНК викликають: делеції, інверсії, транслокації фрагментів хромосом;
• генні мутації – заміна пар основ, додавання або їх делеція;
• зміна комбінаторики генів;
• зміна, підвищення лабільності генома за рахунок лабільності мобільних диспергідрованих генів (МДГ);
• порушення дозрівання м-РНК (викликає помилки транскрипції);
• порушення експресії генома (гена) (викликає помилки в реплікації).

Джерелом мутагенів біосфери є ядерна енергетика, хімізація промисловості і сільського господарства, лікарські препарати, деякі харчові добавки та ін. Вплив речовин з мутагенним ефектом може багатократно підсилюватися в результаті взаємодії даних сполук з іншими хімічними мутагенами.

Особливу групу становлять біологічні фактори мутагенеза людини. Існує цілий ряд форм, які, потрапивши в організм людини, стає джерелом ураження ДНК хазяїна. До них, зокрема, належать віруси. Встановлена як мутагенна, так і канцерогенна роль вірусів. Поряд з цим показано, що віруси можуть спричиняти вплив на процеси появи мутацій у людини.

Мутагенний ефект мають деякі живі вакцини з пригніченою вірулентною здатністю. Вони здатні індукувати зміни  в генетичному матеріалі людини. Очевидною є важливість встановлення даного факту, оскільки велика кількість людей на Землі піддаються вакцинаціям проти грипу, кіру, віспи та інших інфекцій. Аналогічний ефект викликають токсичні речовини біологічного походження: продукти життєіяльності різних паразитів людини (наприклад, гельмінтів). А в ряді районів земної кулі різними гельмінтами заражено майже 100% населення.

Все наведене свідчить про велику різноманітність джерел мутагенів середовища. Знання механізмів виникнення мутацій і їх наслідків для людини показують всю небезпеку зростання антропогенного забруднення біосфери.

В популяціях сучасних людей важливим питанням є об’єм генетичного вантажу.

За попередню історію розвитку людства за рахунок природного мутаційного процеса, вже накопився певний генетичний вантаж, що виражається значним числом спадкових і генетично детермінованих захворювань. Перелік цих захворювань перевищує 2 тис.(див.табл.)

Таблиця. Об’єм генетичного вантажу в популяціях людей

Наслідками індукованого мутагенезу є:

• збільшення перинатальної смертності;
• різні види безпліддя;
• генетичні і вроджені вади розвитку;
• зростання числа спадкових хвороб – генних, хромосомних, полігенних, мультифакторних;
• дитяча смертність;
• зростання захворюваності на рак;
• зменшення тривалості життя.

Підвищення радіаційного фону внаслідок аварії на ЧАЕС збільшило кількість злоякісних новоутворень, обумовлених мутаціями соматичних клітин, ураження статевих буде мати віддалені наслідки в наступних поколіннях.

За 100 років частота спонтанного рівня хромосомних абберацій підвищалася в 2 рази, що пов’язано з погіршенням екологічної ситуації.

Поява злоякісного росту клітин викликається змінами генетичної програми в окремих соматичних клітинах людини. Причиною змін є зовнішні впливи, що індукують канцерогенез, в тому числі з боку хімічних сполук, фізичних факторів, вірусів та ін.

Доведено, що більше ніж в 90% випадків канцерогенні фактори мають здатність викликати мутації. Для організма людини немає даних про кількісні відношення канцерогенеза і мутагенеза, але паралелізм цих явищ не викликає сумніву.

Зростання частоти хромосомних мутацій і домінантних алелей геннної природи викликає збільшення числа спонтанних викидишів (до 50%). 30% випадків перинатальної смертності зумовлені генетичними факторами.

Загальна кількість захворювань, пов’язаних з генетичними змінами, патологією вагітності і дефектами розвитку (синдроми Дауна, Клайнфельтера та ін.) збільшилася в декілька разів і вони безпосередньо пов’язані зі збільшенням мутагенів навколишнього середовища.

Генетичний вантаж в популяціях сучасної людини є причиною трагедій в сім’ях, де народжуються діти з дефектами, і спричиняє значний економічний тиск на сучасне суспільство, державу. Багато вчених говорять про неминучу генетичну катастрофу для людства внаслідок дії мутагенів, що робить ще більш актуальною проблему охорони біосфери.

Мутації в масі мають негативний характер для адаптаційних особливостей виду. В зв’язку з цим підвищення кількості мутацій в усіх випадках веде до збільшення чисельності генетичних жертв. Вихід з цього положення здійснюється шляхом еволюційних змін, напрямлених на адаптацію до мутагенів, введених в середовище існування. Але така адаптація відбувається за рахунок елімінації величезної кількості особин. По мірі створення генетичної стійкості проти мутагенного впливу факторів середовища ця кількість буде поступово зменшуватися. В результаті відбудеться генетична адаптація популяцій на високий мутагенний фон навколишнього середовища. Аналогічні адаптації отримані в експериментах з штучно створеним високим фоном радіації. Саме такою адаптацією пояснюється і поява в природних умовах рас комах, стійких до інсектицидів, а також вірусів і патогенних бактерій, резистентних до антибіотиків та хіміопрепаратів.

Найбільший успіх в подібній еволюції забезпечений видам з найбільшою чисельністю при швидкій зміні поколінь, а саме для мікроорганізмів. Для людини як біосоціальної істоти такий вихід неможливий. Для неї зростання фона радіації і рівня хімічних мутагенів тягне за собою найбільш негативні наслідки.

В зв’язку з тим, що генетична адаптація популяцій людини до все зростаючого фону мутагенів неможлива, на передній край висуваються завдання розробки методів охорони спадковості людини. Для вирішення цього необхідна організація медико-гентичного моніторинга – служби слідкування за основними генетичними процесами, що відбуваються в популяціях людей. Однією з найбільших труднощів цього моніторингу є величезне різноманіття генетичних особливостей людини.

Успішне вирішення завдання охорони спадковості людини від руйнуючої дії мутагенів залежить від ефективності наукових досліджень в цьому напрямку. Широкі перспективи тут відкривають використання цитогенетичних методів, вивчення білкового поліморфізму, дослідження мономорфних ізоферментів.

Поряд з моніторингом на передній план виступає проблема прогнозу, оцінки можливих наслідків післядії мутагенів. Теоретично і експериментально обгрунтована для людини залежність числа мутацій від дози мутагена за допомогою уявлення про дозу, що подвоюється. Визначення такої залежності дозволяє кількісно виразити генетичний вантаж у вигляді числа додаткових мутацій, які дана популяція буде отримувати при тому чи іншому підвищенні фону мутагенів в середовищі існуванні. Можлива мінімальна доза, що подвоюється для іонізуючого випромінювання виявилася рівною 10 Р (М.П.Дубінін) і була прийнята для оцінки небезпеки радіації Генеральною Ассамблеєю ООН.

Велике значення має генетичний моніторинг для прогнозу трудових ресурсів, прогнозу якості здоров’я народонаселення. Виключно важливе соціальне значенне має проблема аномалій психіки людини і вона стає однією з ключових моніторингу. Не має сумнівів в тому, що такий аналіз повинен бути комплексним – соціально-біологічний, клініко-генетичний, популяційно-епідеміологічний.

Генетичний моніторинг аномалій генетичного розвитку і послідуючий його аналіз з біосоціальних позицій дає змогу не тільки виміряти генетичний вантаж в популяції, але і навчитися контролювати його, керувати ним і таким чином пронозувати зміни в поведінці людей в умовах антропогенної трансформації біосфери.

Зведення до мінімуму можливості несприятливої мутагенної дії, пов’язаного з присутністю в навколишньому середовищі хімічних речовин, вимагає їх випробування в тест-системах на мутагенність для людини та інших живих організмів. В зв’язку з тим, що створена величезна кількість хімічних речовин, виконати це дуже важко. Важливим напрямом є аналіз не окремих хімічних сполук, а комплекса їх, що складають ядро мутагенного на даному етапі зміни і розвитку біосфери. Такий підхід вимагає принипово нового виду моніторингу.

Умовою, що забезпечує моніторинг за мутагенами біосфери в цілому, є розробка методів моделювання головних комплексів мутагенів як глобального, так і локального значення.

В боротьбі з впливом мутагенів середовища на спадковість людини великі перспективи відкривають дослідження по антимутагенам. Антимутагенами називають сполуки, які нейтралізують сам мутаген до його реакції з молекулою ДНК або знімають ураження з молекули ДНК. Зараз відомо майже 50 антимутагенів, серед них особлива роль належить вітамінам (особливо А,С,Е) та лікарським рослинам. Пошуки антимутагенів продовжуються.

Соціальне значення забруднення навколишнього середовища мутагенами, як бачимо, виключно велике. Саме з вивченням даної проблеми пов’язані питання профілактики алкоголізму, тютюнопаління, наркоманій, антисоціальних форм поведінки, особливо в підлітків.

В явищах, пов’язаних з мутагенами середовища, людина зустрілася з проблемою свого нового положення в навколишньому середовищі, яке змінене його ж діяльністю і тепер основним завданням є попередження подальшого забруднення біосфери мутагенами і пошук способів захисту ДНК людини від уражаючого ефекта мутагенними факторами.